დაუნის სინდრომი, ცნობილი ასევე, როგორც ტრისომია 21, ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური  დარღვევაა. ის განპირობებულია ქრომოსომათა რაოდენობის ცვლილებით.

ეს არის ადამიანის ბუნებრივი მდგომარეობა, რომელიც წარმოადგენს სინდრომს და არა დაავადებას. სინდრომს, ანუ ერთობლივად გამოვლენილი ნიშნების კომბინაციას, რომლებსაც საერთო მიზეზი აქვთ. დაუნის სინდრომი არ გადაეცემა მემკვიდრეობით.

სტატისტიკის მიხედვით მთელს მსოფლიოში ყოველი რვაასი ბავშვიდან ერთი დაუნის სინდრომით იბადება. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ყველგან გვხვდებიან, მსოფლიოს ნებისმიერ კუთხეში, ნებისმიერ ეთნიკურ, კულტურულ და სოციალურ ჯგუფში.

ვინ აღმოაჩინა და აღწერა დაუნის სინდრომი - 1866 წელს ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლანგდონ დაუნმა პირველად აღწერა ამ სინდრომისთვის დამახასიათებელი ნიშან-თვისებები, რასაც შემდგომ მისივე სახელი, დაუნის სინდრომი ეწოდა.

1959 წელს ფრანგმა გენეტიკოსმა და პედიატრმა ჟერომ ლეჟენმა აღმოაჩინა, რომ დაუნის სინდრომის შემთხვევაში 21-ე წყვილი ქრომოსომა დამატებით, კიდევ ერთ ქრომოსომას შეიცავს. შესაბამისად, ყოველი უჯრედი 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომისაგან შედგება. 21- ქრომოსომაში ორის ნაცვლად სამი ქრომოსომა ლაგდება, ამიტომ მას სხვაგვარად  თავისუფალი ტრისომია ანუ ტრისომია 21 უწოდეს (ტრისომია ანუ გასამება).

რა არის ქრომოსომა? -  ქრომოსომა უჯრედის ბირთვის ნაწილია. მის მთელ სიგრძეზე გენებია განლაგებული, რომელშიც ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ნიშან- თვისებების შემცველი ინფორმაციაა მოცემული და რომლის მეშვეობითაც ხდება ამ ინფორმაციის გადატანა ერთი თაობიდან მეორეზე. ადამიანს თითოეულ უჯრედში 46 ქრომოსომა აქვს, 23 წყვილი, რომელშიც ერთი ქრომოსომა დედისეულია, მეორე კი - მამისეული.

დაუნის სინდრომის ფორმები:

ტრისომია 21 ყველაზე ხშირი ფორმაა და 95%-ში გვხვდება. არსებობს დაუნის სინდრომის კიდევ ორი ფორმა:

ტრანსლოკაცია, რომელიც შემთხვევათა 3-4%-ში გვხვდება. ამ შემთხვევაში  დამატებითი 47-ე ქრომოსომა არ არის „თავისუფალი” და სხვა რომელიმე ქრომოსომას ებმის.

მოზაიციზმი, რომელიც ძალიან იშვიათია და 1-2%-ში გვხვდება. ამ დროს ზოგიერთი უჯრედი 47 ქრომოსომას, ხოლო ზოგიერთი კი ქრომოსომების ნორმალურ რაოდენობას - 46  შეიცავს.